Кафедра педиатрии с курсом детской анестезиологии и реаниматологии КГМИПиПК им. С.Б. Даниярова совместно с Национальным центром охраны материнства и детства провел двухдневный обучающий тренинг, посвящённый вопросам неонатального скрининга на фенилкетонурию (ФКУ), где были освещены современные подходы к лечению и ведению пациентов с наследственным заболеванием обмена веществ.
Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина. Без своевременного выявления и лечения избыток фенилаланина может привести к тяжёлым нарушениям развития головного мозга и интеллектуальной отсталости. Благодаря неонатальному скринингу, проводимому в первые дни жизни ребёнка, заболевание можно выявить до появления симптомов и начать диетотерапию, которая обеспечивает полноценное развитие ребёнка и высокое качество жизни.

Обучение провели ведущие специалисты из России и Казахстана: Шестопалова Елена Андреевна — д.м.н. Профессор, заведующий медико-генетическим отделением МКНЦ им. А.С. Логинова (Москва, РФ), член экспертного совета по фенилкетонурии. Муртазалиева Александра Владимировна — врач-генетик, PhD докторант Казахстанского медицинского университета «ВШОЗ».
В мероприятии приняли участие врачи неврологи, гастроэнтерологи, генетики, неонатологи и педиатры. В ходе тренинга участники обсудили вопросы ранней диагностики фенилкетонурии, современные методы терапии, особенности ведения пациентов и важность междисциплинарного подхода.
Особое внимание в рамках тренинга было уделено опыту ведения пациентов с фенилкеторией, международным стандартам лечения и обновлённым клиническим рекомендациям, что способствует повышению качества оказания медицинской помощи детям с наследственными метаболическими заболеваниями в Кыргызстане.